Diagnostic moléculaire

Warnex laboratoires médicaux utilise des techniques de biologie moléculaire pour étudier des états de maladie afin d'aider les professionnels de la santé à prévenir, diagnostiquer et traiter la maladie. Warnex laboratoires médicaux offre une série de tests de prédisposition génétique et de dépistage centrée sur l'ADN pour plusieurs domaines médicaux.

Tests de prédisposition génétique deCODE

Warnex a signé une entente exclusive avec deCODE Genetics, un chef de file dans le domaine de la génétique humaine, basé à Reykjavik, Islande, pour distribuer au Canada les tests basés sur l'analyse d'ADN de deCODE pour évaluer le risque de développer certaines maladies et conditions communes, incluant : cancer de la prostate, infarctus du myocarde (crise cardiaque). fibrillation auriculaire, réponse au Clopidogrel, cancer du sein, diabète de type 2 et glaucome. Warnex offre également les panel d’analyses deCODE suivants : Cancer, Cardio et Complet. Cliquez ici pour avoir plus d'informations sur les tests de prédisposition génétique deCODE.

Oncologie

Cancer colorectal

Le cancer colorectal, appelé également cancer du côlon ou cancer du gros intestin, comprend les tumeurs cancéreuses dans le côlon, le rectum et l'appendice. Il est présumé que plusieurs cancers colorectaux se développent à partir de polypes dans le côlon. Ces croissances sont souvent bénignes, mais certaines peuvent devenir cancéreuses avec le temps.

Septin9
Puisque le cancer colorectal est souvent guérissable lorsque détecté dans les stades préliminaires et localisés, l'Association canadienne du cancer colorectal recommande que tous les Canadiens de 50 ans ou plus soient soumis au moins à tous les deux ans à un test de dépistage. Le test sanguin Septin9 de Warnex offre une méthode facile et précise afin d'aider à dépister le cancer colorectal. Les résultats d'une grande étude prospective (étude PRESEPT) ont confirmé l'utilité clinique de la détection de l'ADN méthylé du gène Septin9 dans le sang en tant que biomarqueur pour le cancer colorectal. Plus de 3300 échantillons sanguins ont été analysés et les résultats ont démontré une sensibilité de 70 % et une spécificité de 90 %. Warnex utilise un test basé sur la technologie PCR en temps réel, semblable à celui utilisé lors de l'étude, pour effectuer une analyse de l'ADN Septin9 méthylé.

K-ras
Le cancer colorectal, appelé également cancer du côlon ou cancer du gros intestin, comprend les tumeurs cancéreuses dans le colon, le rectum et l'appendice. Il est présumé que plusieurs cancers colorectaux se développent à partir de polypes dans le colon. Ces croissances sont souvent bénignes, mais certaines peuvent devenir cancéreuses avec le temps. Les stratégies courantes de traitement pour le cancer colorectal incluent les thérapies qui ciblent le récepteur du facteur de croissance de l'épiderme (EGFR). Toutefois, des études ont démontré que les mutations du gène K-ras donnent lieu à une résistance aux traitements anti-EGFR. L'incidence des mutations K-ras est d'environ 40 % dans les tumeurs colorectales. L'« American Society for Clinical Oncology » (ASCO) a récemment publié une opinion recommandant l'analyse des mutations K-ras afin d'orienter le traitement du cancer colorectal métastatique. L'analyse de Warnex des mutations du gène K-ras fournit de l'information critique pour évaluer la réponse du patient aux composés ciblant l'EGFR.

Leucémie myéloïde chronique - bcr-abl

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un cancer des cellules sanguines, caractérisé par le remplacement de la moelle osseuse avec les cellules malignes et leucémiques. Plusieurs de ces cellules leucémiques peuvent se retrouver dans la circulation et peuvent causer l'agrandissement de la rate, du foie et d'autres organes. Le diagnostic tôt de la LMC est extrêmement important puisque c'est une maladie, qui si détecté assez tôt dans son cours, peut être traité. La LMC est habituellement diagnostiquée en identifiant une anomalie chromosomique spécifique appelée le « réarrangement bcr-abl » ou « chromosome de Philadelphie ».

Les tests diagnostiques de Warnex reposent sur la technologie de la réaction de polymérisation en chaîne (« PCR »). Cette technologie, très sensible et fiable, permet de détecter une cellule réarrangée parmi un million de cellules. Ceci est nettement supérieur à la cytogénétique traditionnelle ou à la méthodologie FISH (hybridation in situ avec sonde fluorescente).

Warnex offre 3 tests différents pour surveiller la maladie LMC : 1) un test qualitatif pour détecter la présence de l'arrangement bcr-abl; 2) un test quantitatif de PCR en temps réel pour surveiller les niveaux de bcr-abl; et 3) une analyse de la mutation bcr-abl dans les patients qui ne répondent pas au traitement.

Leucémie myéloïde aiguë - NPM1

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une forme de cancer agressive qui origine des cellules sanguines. La maladie cause une prolifération rapide de cellules anormales, qui s'accumulent dans la moelle osseuse et interfèrent avec la production de cellules sanguines normales. Une découverte récente a démontré que plusieurs patients avec la LMA ont des mutations dans le gène NPM1. Tester pour la présence ou l'absence de la mutation NPM1 contribue à l'amélioration du diagnostic, du pronostic et de la surveillance de la maladie. Ce test peut donc aider les médecins à sélectionner les patients avec un bon pronostic pour bénéficier d'une chimiothérapie intensive, tout en épargnant ceux avec peu de probabilité de bénéficier du traitement toxique. Le test NPM1 peut également servir à surveiller les patients avec la LMA pour détecter une maladie résiduelle pendant la chimiothérapie. La stratification des patients avec la LMA est également nécessaire pour les essais cliniques des médicaments contre la LMA. Warnex offre un test de dépistage par PCR pour la mutation NPM1 pour le diagnostic, la stratification et la surveillance des patients atteint de la LMA.

Syndromes myéloprolifératifs - JAK2

Les syndromes myéloprolifératifs sont un groupe de maladies incluant la polycythemia vera (maladie de Vaquez), la thrombocytémie essentielle (TE) et les myélofibroses idiopathiques. Ces maladies sont liées à une anomalie de la régulation de la production des cellules sanguines due à la sur-croissance des cellules souches de la moelle osseuse. Une des complications des syndromes myéloprolifératifs est la tendance à la thrombose. La détection de la mutation V617F du gène JAK2 peut aider à faire la distinction entre les syndromes myéloprolifératifs et des conditions réactionnelles telles que la thrombocytose secondaire et l'erythrocytose. Warnex offre un test de dépistage par PCR pour la mutation V617F du gène JAK2.

Cancer de siège primaire inconnu - miRviewMC mets

Le test miRviewMC mets peut identifier précisément le site d'origine d'une tumeur chez les patients présentant un cancer métastatique ainsi que chez les patients pour qui la tumeur n'a pas été identifiée (cancer de siège primaire inconnu). Puisque les métastases doivent être traitées selon leur origine primaire, l'identification précise de l'origine primaire des métastases peut être critique afin de déterminer le traitement approprié. Les méthodes de diagnostic utilisées actuellement pour déterminer l'origine d'une métastase comprennent une grande variété de tests qui sont dispendieux, plus longs à effectuer et parfois inefficaces. miRviewMC mets offre aux médecins un diagnostic rapide, précis et facile d'interprétation pour identifier l'origine primaire possible d'une tumeur. Pour plus d'informations, visitez www.mirviewdx.com.

Cancers du poumon non à petites cellules (CPNPC) - miRviewMC squamous

miRviewMC squamous différencie les cancers du poumon non à petites cellules (CPNPC) squameux des non squameux grâce à la détection d'un seul microARN. Lorsqu'un traitement ciblé est administré, qu'il soit disponible actuellement ou en développement, les patients avec un carcinome squameux du poumon ont démontré divers types de réponses allant d'une forte incidence de saignements internes sévères ou fatals dans les poumons jusqu'à une réponse déficiente au traitement. Les méthodes actuelles pour différencier les cancers du poumon non à petites cellules squameux des non squameux ne sont pas standardisées et sont difficiles à reproduire et peu précises. miRview squamous ne rapporte qu'un seul résultat indiquant si un échantillon est un CPNPC squameux ou non squameux. Pour plus d'informations, visitez www.mirviewdx.com.

Mésothéliome - miRviewMC meso

Le test miRviewMC meso utilise la spécificité élevée des biomarqueurs microARN afin de différencier le mésothéliome, un cancer relié à l'exposition à l'amiante, des autres carcinomes du poumon. Puisque les patients ayant un mésothéliome nécessitent des traitements spécifiques, le diagnostic précis d'un mésothéliome est critique. À ce jour, il n'existe aucun test diagnostique concluant pour cette différenciation. De plus, le diagnostic pathologique peut être affecté par la variabilité inter-observateurs et, en l'absence d'un marqueur unique, spécifique et fiable, le mésothéliome peut être difficile à différencier des autres cancers. miRviewMC meso est un test hautement précis qui peut également aider les médecins à exclure le mésothéliome chez les patients diagnostiqués avec un adénocarcinome pulmonaire ayant été exposés à des substances liées au mésothéliome, principalement les particules d'amiante et les métaux lourds. Pour plus d'informations, visitez www.mirviewdx.com.

Hématologie/Coagulation

Thrombophilie facteur V Leiden

La mutation facteur V Leiden cause la thrombophilie, une tendance accrue de former des caillots de sang anormaux dans les vaisseaux sanguins. Cette mutation a été observée chez les patients avec manifestation thrombotique idiopathique et a aussi été décelée de façon significative chez les femmes ayant présenté des complications obstétricales (pré-éclampsie, décollement placentaire, enfant mort-né, retard de croissance intra-utérine, avortements à répétition). Pour les jeunes femmes ayant la mutation facteur V Leiden, la prise de contraceptifs oraux augmente le risque thrombotique. Warnex offre un test de dépistage par PCR pour la mutation V506 Leiden.

Mutation de la prothrombine

La mutation du gène de la prothrombine, également connue sous le nom de mutation du facteur II, cause une surproduction de la protéine de prothrombine dans le corps, ce qui augmente la tendance de coagulation du sang. La prévalence de cette mutation est élevée chez les patients ayant présenté des thromboses cérébrales (artérielles ou veineuses) ou des embolies pulmonaires. Les patients ayant la mutation 20210A du facteur II ont un risque plus élevé d'avoir un infarctus du myocarde. Le tabagisme ainsi que d'autres facteurs de risque métabolique comme le diabète, l'hypertension et l'hypercholestérolémie, augmentent le risque cardiovasculaire dans ces patients. Warnex offre un test de dépistage par PCR pour la mutation 20210A du gène facteur II.

Métabolisme de l'homocystéine

Une mutation génétique de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), un enzyme nécessaire au métabolisme efficace de la homocystéine, a été associée à des maladies vasculaires artériosclérotiques précoces et des thromboses veineuses. Cette mutation cause un niveau sérique élevé d'homocystéine, ce qui présente un facteur de risque indépendant des maladies cardiovasculaires, cérébrovasculaires ou vasculaires périphériques. Warnex offre un test de dépistage par PCR pour la mutation C677T du gène MTHFR. Par contre, le dépistage de cette mutation ne remplace pas le dosage de l'homocystéine puisqu'il existe d'autres étiologies à son élévation.

Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie qui se traduit par une augmentation de l'absorption digestive du fer. Des symptômes sont causés par le fer excessif déposé dans plusieurs organes du corps. Souvent, le fer excessif dans le foie cause la cirrhose, qui peut se développer en cancer du foie. Les dépôts de fer dans le pancréas peuvent causer le diabète. De même, les réserves excessives de fer peuvent causer la cardiomyopathie, la pigmentation de la peau et l'arthrite. La plupart des cas d'hémochromatose sont provoqués par des mutations dans le gène de HFE. La découverte de ce gène a permis le diagnostic tôt de cette maladie, avec la possibilité de détecter la mutation avant que n'apparaisse une accumulation significative de fer intra-tissulaire. Warnex offre des tests de dépistage par PCR pour les mutations C282Y et H63D du gène de HFE.

Documentation

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Brochure Laboratoires médicaux (PDF: 1,0 Mo)
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Brochure Septin9 (PDF: 682 Ko)
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Tests de prédisposition génétique deCODE (PDF: 191 Ko)

Contact

Dr Yvan Côté
Vice-président et directeur général
Warnex laboratoires médicaux
Tél.: (450) 663-6724 x 380
ycote@warnex.ca